淋巴瘤是一种起源于淋巴结或者其他淋巴组织的恶性肿瘤,组织学上可见淋巴细胞(或组织细胞的肿瘤性增生和)淋巴恶性肿瘤的临床诊断主要以组织形态学或者细胞形态学,结合免疫组化或者流式细胞计数免疫表型分型为主,能确诊大约90%-95%的病例,但仍有5%-10%的病例仅凭上述方法不能确诊。近年来,国外分子生物学技术证实,细胞的克隆形成能力(clonality)可协助肿瘤的诊断。淋巴瘤都存在克隆性增殖(肿瘤性增生)的淋巴细胞,在同一病人体内不论组织类型和病理分期,都表现为相同的和克隆性淋巴细胞群。
2淋巴细胞的基本特征之一,即B细胞中Ig基因和T细胞中的TCR基因的重排。基因重排指的是不同的淋巴细胞的Ig或者TCR片段在细胞分化过程中发生的重新排列组合。正常淋巴细胞未受任何刺激情况下,其基因重排是随机的,细胞表现为多家族和多克隆性,具有发挥各种细胞免疫作用的潜能。而在淋巴瘤发生过程中,在肿瘤特异性抗体或肿瘤相关抗原刺激下,淋巴细胞某一个或几个TCR或Ig基因家族会发生针对性和选择性重排,导致TCR或Ig基因单克隆性表达,使淋巴细胞呈现为克隆性增殖,导致在淋巴结,外周血或者骨髓细胞中出现1个或2个主要淋巴细胞克隆,为单克隆性。TCR和Ig基因家族的单克隆重排是淋巴瘤细胞群的重要特征,用于辅助诊断淋巴瘤。
“Ig和TCR各自包含有众多的基因家族,每个家族都具有不同的基因片段,Ig家族包括有IgH,IgK和IgL,TCR基因家族包括有TCRG,TCRB,TCRA和TCRD,IgH重排检测大约能检出91%的B系淋巴瘤,目前,临床检测主要以PCR方法检测B淋巴细胞的IgH以及T淋巴细胞的TCRG,但存在一定的漏检比例。
”3厦门飞朔生物技术有限公司基于高通量测序方法开发的“淋巴瘤IgG和TCR基因重排检测试剂盒(高通量测序法)”,能对IgG家族中IgH,IgK,TCR家族中TCRG,TCRB和TCRD的重排进行全面的检测,采用超深度测序,覆盖所有重排的可能类型,对骨髓和外周血血浆中IgG和TCR基因重排定量分析,大大提高了阳性检出率,可以作为淋巴瘤鉴别诊断和随访微小残留病的辅助手段,并对判断疗效、预测复发有一定的临床意义。在微小残留病变(MRD)的监测中,利用血浆游离DNA检测单克隆性重排具有一定的早期预测复发的作用。
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