滤泡淋巴瘤（FL），是一种由14号和18号染色体易位t（14；18）导致的惰性肿瘤，而这种染色体改变使得BCL2基因易位到免疫球蛋白重链（IGH）基因座。滤泡淋巴瘤临床病程差异性很大，即使接受很有限的治疗很多患者仍可以生存数十年，但最终约有30%-50%的患者会经历组织学转化变成侵袭性淋巴瘤，通常会转化为弥漫大B细胞淋巴瘤。这种转化也许是获得了新的基因突变产生的，它导致了更多的基因组不稳定性，也通常与滤泡淋巴瘤的不良预后相关。BCL2基因在套细胞淋巴瘤发病机制中至关重要，尽管BCL2基因突变在过去已经被广泛研究，但它与套细胞淋巴瘤进展的关系尚不明确。研究者评估了BCL2基因在独立的两组（1级和2级）滤泡淋巴瘤患者中突变及特征，同时也研究了BCL2基因突变与转化风险及生存时间的关系。在滤泡淋巴瘤中BCL2编码序列突变率为12%，而转化的患者中突变率达到了53%（P0.）。诊断时即出现这种BCL2突变增加了滤泡淋巴瘤的转化风险（危害比3.6；95%CI，2.0-6.2；P.）也增加了归因于淋巴瘤的死亡（伴或不伴BCL2突变生存分别为9.5年vs20.4年，P=0.12）。在多因素分析中，归因于淋巴瘤死亡的独立危险因素分别为BCL2突变和高滤泡淋巴瘤IPI评分（FLIPI）。在体外实验中，一些BCL-2蛋白的表达增强了肿瘤细胞抗凋亡能力。因此，BCL2突变增强了BCL-2本身的抗凋亡作用，它的激活引起了胞苷脱氨酶的表达，同时也与高转化风险及归因于淋巴瘤的死亡相关。
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