本来以为只是得了一种肿瘤,
没想到身体其它地方
竟然还隐匿了另一种,
更没想到,
这原来是一种遗传性肿瘤,
和家族基因有关,
再仔细一查,
整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症。
过去的几个月,28岁的贾姗姗(化名)和她的家人们的经历就像过山车,困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开。而这一切都多亏接诊医生的细心,整个过程就像警察在破案。
她的一个指标爆表了
贾姗姗是东北人,去年被查出甲状腺肿瘤,医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术,病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间,肿瘤指标却一直很高,且迟迟下不去。后来发现,竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。
“我们看她的检查结果,觉得不太对劲,她的一项指标,降钙素特别高。”医院的头颈外科副主任医师解释,正常人的降钙素在0到15之间,贾姗姗的是多,基本可以说是爆表了,“甲状腺髓样癌,伴术后降钙素超标,一定是甲状腺髓样癌发生了转移。
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1%,属于罕见肿瘤。同时,医生想到既然是甲状腺髓样癌,还想到了另外一个很容易被忽视的问题:患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。果然,CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。
“这很有可能是MEN2综合症。”该医院的泌尿外科副主任医师接诊后很果断地说,于是,患者立即接受了RET基因突变的基因检测,结果证实了医师的推测。
“这是一种发病率极低的疾病,是一种常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,它有两个典型症状,患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。”
手术过程像拆弹
整个手术历经6小时,非常成功。贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除,甲状腺切除干净,纵膈转移淋巴结也被清扫干净,顺利出院。
“虽然这种病的发病率比较低,但我们还是想提醒大家,如果确诊是甲状腺髓样癌的,一定要检查肾上腺,同时做基因检测,这是最规范的诊断流程。”医生说。
手术过程像拆弹
一个家族中
9人患同一种癌
贾姗姗治疗结束后,故事并没有到此为止,她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在两位医师的建议下,贾珊珊的家人们都做了基因检测。
54岁的史女士在大概20多年前,也做过甲状腺切除手术,同样没有切除干净。而且也一直没有医生提醒她