导语：小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（infantilemultipleendocrineneoplasiatype2，MEN2），是一种罕见以儿童期出现甲状腺髓样癌、黏膜多发性神经瘤和（或）嗜铬细胞瘤为特点。本病主要由于原癌基因（R以儿童期出现甲状腺髓样癌、黏膜多发性神经瘤和（或）嗜铬细胞瘤为特点。本病主要由于原癌基因（RET）突变所致。患儿的常见症状包括双侧甲状腺多发结节、嘴唇突出、唇舌无痛性突起、腹泻、颜面潮红、头痛、心悸、马方综合征外貌等。
01小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的致病原因
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的病因主要是由于原癌基因（RET）突变所致。另外，也有关于15号外显子、位密码子突变的报道，而此突变为A级（中等风险性）突变，恶性程度和侵袭性相对较低。
02小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的典型症状
1、甲状腺髓样癌
双侧多发的甲状腺结节，也是常见的就诊原因。随着病情进展，患儿可因肿瘤的转移出现颈部淋巴结肿大；因肿瘤局部压迫出现呼吸困难、吞咽困难；因肿瘤分泌多种激素引起面部潮红、腹痛、腹泻、消瘦等类癌综合征表现。
2、嗜铬细胞瘤相关表现
约50%患儿会发生嗜铬细胞瘤，从而引起头痛、心悸、紧张不安、血压明显升高等。
3、马方综合征外貌
约95%的患儿会出现马方综合征外貌，是本病的特点之一，患儿骨骼的异常表现为脊柱前弯、驼背、脊柱侧后凸、关节松弛、足内翻、胸廓畸形等。
03小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的检查方法
（一）预计检查
当患儿出现双侧甲状腺多发结节、唇舌无痛性突起、腹泻、头痛、心悸、马方外貌等症状时，需及时就医。
（二）体格检查
1、医生可以检查患儿是否生长发育迟缓、骨骼畸形、特殊面容、甲状腺结节、淋巴结肿大等体征，有助于初步诊断。
2、医生通过叩诊和听诊，可以检查患儿是否存在肝脾肿大、呼吸音增粗、胸膜摩擦音、啰音、心脏杂音、心脏扩大等体征，有助于评估病情。
（三）实验室检查。
1、血生化
用于评估患儿的肝肾功能、代谢状态、电解质水平。
2、24小时尿儿茶酚胺测定
儿茶酚胺或其代谢产物（香草基杏仁酸等）是明确嗜铬细胞瘤诊断的主要实验室检查。
3、基因检测
为诊断本病的金标准。
04小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗原则及方法
（一）治疗原则
治疗方式以手术为主，辅以药物治疗、早诊断、早治疗。治疗目的是预防和治疗致死性肿瘤，包括甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。治疗方式以手术为主，辅以药物治疗
（二）药物治疗
1、甲状腺激素
适用于术后的替代治疗，本病患儿在手术后需终生服用甲状腺素治疗。
2、噻庚啶
可用于缓解患儿的皮质醇增多症。
3、降压药物
适用于嗜铬细胞瘤的术前准备，预防术中发生嗜铬细胞瘤危象，常用药物为哌唑嗪、特拉唑嗪、硝苯地平等。
4、相关药品
甲状腺素、噻庚啶、哌唑嗪、特拉唑嗪、硝苯地平
（三）手术治疗
1、嗜铬细胞瘤切除术
多为双侧嗜铬细胞瘤，故一般行双侧肾上腺切除术，术中应注意肾上腺皮质功能的保留。值得注意的是，若患儿同时存在嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，需先行嗜铬细胞瘤切除，若先行甲状腺髓样癌手术，有可能诱发高血压危象或心力衰竭。
2、甲状腺髓样癌
甲状腺早期手术和甲状腺髓样癌根治切除术，对提高患儿的预后和生存率至关重要。由于患儿一般为位密码子的极高风险突变，应在出生后6个月内行手术治疗。
05小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的预后
（一）危害性
1、本病可导致患儿出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤等，严重影响患儿生长发育及生活质量。
2、本病为遗传病，有可能遗传给下一代。
3、本病可并发电解质紊乱、酸中毒、心律失常、高血压危象、心力衰竭等，威胁患儿生命健康。
（二）生存周期
甲状腺髓样癌肿瘤边界在甲状腺内者，10年生存率为95.6%；有局部淋巴结转移的，10年生存率为75.5%；有远处转移的，10年生存率仅为40%；未及时诊治者，5年生存率（接受治疗后生存时间超过5年）仅为50%。
06小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的日常护理
（一）术后护理
1、术后应将患儿头偏向一侧或取坐位、侧卧位，预防误吸。
2、密切观察患儿的术后情况，及时清理呕吐物，如有大量呕吐应及时通知医护人员。
3、保持手术部位清洁干燥，如有大量渗血、渗液，及时告知医护人员处理。
（二）生活管理
1、患儿应注意休息，长时间卧床者，家长应帮助进行局部按摩及更换体位，预防压疮。
2、做好室内及个人卫生，定期消毒，勤换衣物，开窗通风。
3、注意天气变化，及时增减衣物，预防感冒。
4、病情缓解后，可陪同患儿一起进行适当锻炼，如散步、做保健操、亲子活动等。
5、多与患儿沟通及安抚，帮助稳定情绪，避免患儿情绪紧张、激动。
（三）饮食建议
1、术后应先采取流质或半流质饮食，逐渐恢复至普通饮食。
2、多吃一些新鲜的水果蔬菜，如橙子、苹果、香蕉、黄瓜等，有利于补充维生素。
3、可以适当的多吃一些豆制品，如豆浆、豆腐、豆皮等，有利于补充蛋白质。
4、多吃一些钾、钙丰富的食物，如冬菇、黑枣、杏仁、核桃、花生等。
5、婴儿宜母乳喂养，科学添加辅食。
6、三餐规律，宜蒸、煮、炖、烩等烹调方式。
结语：本病预后主要取决于甲状腺髓样癌的进展程度。肿瘤边界在甲状腺内者，10年生存率为95.6%；有局部淋巴结转移的，10年生存率为75.5%；有远处转移的，10年生存率仅为40%，且诊断时的年龄对预后起很重要的作用。多数患儿经早期筛查、早期治疗，本病一般可得到临床治愈；少数未及时诊治者，可因致死性肿瘤进展危及生命。
