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世界五大绝症目前只有一种可以通过骨髓移植 [复制链接]

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世界五大绝症:运动神经元症(渐冻人症)、癌症、艾滋病、白血病、类风湿被世界卫生组织列为世界五大疑难杂症。目前只有白血病可能通过骨髓移植受到治愈。

世界五大绝症

世界五大绝症/p>

1、运动神经元症(渐冻人症)

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),后一名称英国常用,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷(LouGehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肌萎缩侧索硬化被收录其中。

肌萎缩侧索硬化的病因:

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。

肌萎缩侧索硬化的临床表现:

早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型:1.肢体起病型:症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型:先期出现吞咽、讲话困难,很快进展为呼吸衰竭。

曾经得过渐冻人症的霍金

2、癌症

在医学上,癌(cancer)是指起源于上皮组织的恶性肿瘤,是恶性肿瘤中最常见的一类。相对应的,起源于间叶组织的恶性肿瘤统称为肉瘤。有少数恶性肿瘤不按上述原则命名,如肾母细胞瘤、恶性畸胎瘤等。一般人们所说的“癌症”习惯上泛指所有恶性肿瘤。癌症具有细胞分化和增殖异常、生长失去控制、浸润性和转移性等生物学特征,其发生是一个多因子、多步骤的复杂过程,分为致癌、促癌、演进三个过程,与吸烟、感染、职业暴露、环境污染、不合理膳食、遗传因素密切相关。

癌症的病因:

恶性肿瘤的病因尚未完全了解。目前较为明确的与癌症有关的因素可分为外源性和内源性两大类:

1.外源性因素

(1)生活习惯如吸烟等不良生活习惯,与癌症发生密切相关。约1/3因癌症而死亡的患者与吸烟有关,吸烟是肺癌的主要危险因素。摄入大量烈性酒可导致口腔、咽喉、食管恶性肿瘤的发生。高能量高脂肪食品可增加乳腺癌、子宫内膜癌、前列腺癌、结肠癌的发病率。饮用污染水、吃霉变食物可诱发肝癌、食管癌、胃癌。

(2)环境污染与职业性空气、饮水、食物的污染均可对人类造成严重危害。世界卫生组织已公布的与环境有关的致癌性物质包括:砷、石棉、联苯胺、4-氨基联苯、铬、乙烯雌酚、放射性氡气、煤焦油、矿物油、偶联雌激素等等。环境中的这些化学的或物理的致癌物通过体表、呼吸和消化道进入人体,诱发癌症。

(3)天然及生物因素天然因素也可以致癌,例如在一定条件下紫外线可引起皮肤癌。生物因素主要为病毒,其中1/3为DNA病毒,2/3为RNA病毒。DNA病毒如EB病毒与鼻咽癌、伯基特淋巴瘤有关,人类乳头状病毒感染与宫颈癌有关,乙型肝炎病毒与肝癌有关。RNA病毒如T细胞白血病/淋巴瘤病毒与T细胞白血病/淋巴瘤有关。此外,细菌、寄生虫、真菌在一定条件下均可致癌,如幽门螺杆菌感染与胃癌发生有关系,埃及血吸虫病被证实可诱发膀胱癌,黄曲霉菌及其毒素可致肝癌。

(4)慢性刺激与创伤创伤和局部慢性刺激如烧伤深瘢痕和皮肤慢性溃疡均可能发生癌变等。

(5)医源性因素如电离辐射,如X线、放射性核素可引起皮肤癌、白血病等;细胞毒药物、激素、砷剂、免疫抑制剂等均有致癌的可能性。

2.内源性因素

(1)遗传因素真正直接遗传的肿瘤只是少数不常见的肿瘤,遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是增加了机体发生肿瘤的倾向性和对致癌因子的易感性,即所谓的遗传易感性,包括染色体不稳定、基因不稳定以及微卫星不稳定。如家族性结肠腺瘤性息肉者,因存在胚系细胞APC基因突变,40岁以后大部分均有大肠癌变;Brca-1、Brca-2突变与乳腺癌发生相关,发生率达80%以上。

(2)免疫因素先天性或后天性免疫缺陷易发生恶性肿瘤,如丙种蛋白缺乏症患者易患白血病和淋巴造血系统肿瘤,AIDS(艾滋病)患者恶性肿瘤发生率明显增高。但大多数恶性肿瘤发生于免疫机能“正常”的人群,主要原因在于肿瘤能逃脱免疫系统的监视并破坏机体免疫系统,机制尚不完全清楚。

(3)内分泌因素体内激素水平异常是肿瘤诱发因素之一,如雌激素和催乳素与乳腺癌有关,生长激素可以刺激癌的发展。

癌症的临床表现

恶性肿瘤的临床表现因其所在的器官、部位以及发展程度不同而不同,但恶性肿瘤肿瘤早期多无明显症状,即便有症状也常无特异性,等患者出现特异性症状时,肿瘤常已经属于晚期。一般将癌症的临床表现分为局部表现和全身性症状两个方面。

1.癌症的局部表现

(1)肿块癌细胞恶性增殖所形成的,可用手在体表或深部触摸到。甲状腺、腮腺或乳腺癌可在皮下较浅部位触摸到。肿瘤转移到淋巴结,可导致淋巴结肿大,某些表浅淋巴结,如颈部淋巴结和腋窝淋巴结容易触摸到。至于在身体较深部位的胃癌、胰腺癌等,则要用力按压才可触到。

(2)疼痛肿瘤的膨胀性生长或破溃、感染等使末梢神经或神经干受刺激或压迫,可出现局部疼痛。出现疼痛往往提示癌症已进入中、晚期。开始多为隐痛或钝痛,夜间明显。以后逐渐加重,变得难以忍受,昼夜不停,尤以夜间明显。一般止痛药效果差。

(3)溃疡体表或胃肠道的肿瘤,若生长过快,可因供血不足出现组织坏死或因继发感染而形成溃烂。如某些乳腺癌可在乳房处出现火山口样或菜花样溃疡,分泌血性分泌物,并发感染时可有恶臭味。

(4)出血癌组织侵犯血管或癌组织小血管破裂而产生。如肺癌患者可咯血或痰中带血;胃癌、食管癌、结肠癌则可呕血或便血,泌尿道肿瘤可出现血尿,子宫颈癌可有阴道流血,肝癌破裂可引起腹腔内出血。

(5)梗阻癌组织迅速生长而造成空腔脏器的梗阻。当梗阻部位在呼吸道即可发生呼吸困难、肺不张;食管癌梗阻食管则吞咽困难;胆道部位的癌可以阻塞胆总管而发生黄疸;膀胱癌阻塞尿道而出现排尿困难等;胃癌伴幽门梗阻可引起餐后上腹饱胀、呕吐等。

(6)其他颅内肿瘤可引起视力障碍(压迫视神经)、面瘫(压迫面神经)等多种神经系统症状;骨肿瘤侵犯骨骼可导致骨折;肝癌引起血浆白蛋白减少而致腹水等。肿瘤转移可以出现相应的症状,如区域淋巴结肿大,肺癌胸膜转移引起的癌性胸水等。

2.全身症状

早期恶性肿瘤多无明显全身症状。部分患者可出现体重减轻、食欲不振、恶病质、大量出汗(夜间盗汗)、贫血、乏力等非特异性症状。此外,约10%~20%的肿瘤患者在发病前或发病时会产生与转移、消耗无关的全身和系统症状,称肿瘤旁副综合征。表现为肿瘤热、恶病质、高钙血症、抗利尿激素异常分泌综合征、类癌综合征等。

3.肿瘤的转移

癌细胞可通过直接蔓延、淋巴、血行和种植四种方式转移至临近和远处组织器官。①直接蔓延为癌细胞浸润性生长所致,与原发灶连续,如直肠癌、子宫颈癌侵犯骨盆壁;②淋巴道转移多数情况为区域淋巴结转移,但也可出现跳跃式不经区域淋巴结而转移至远处的;③血行转移为肿瘤细胞经体循环静脉系统、门静脉系统、椎旁静脉系统等播散其他组织器官;④种植性转移为肿瘤细胞脱落后在体腔或空腔脏器内的转移,最多见的为胃癌种植到盆腔。

癌细胞

3、艾滋病

艾滋病是一种危害性极大的传染病,由感染艾滋病病毒(HIV病毒)引起。HIV是一种能攻击人体免疫系统的病毒。它把人体免疫系统中最重要的CD4T淋巴细胞作为主要攻击目标,大量破坏该细胞,使人体丧失免疫功能。因此,人体易于感染各种疾病,并可发生恶性肿瘤,病死率较高。HIV在人体内的潜伏期平均为8~9年,患艾滋病以前,可以没有任何症状地生活和工作多年。

艾滋病的病因:

研究认为,艾滋病起源于非洲,后由移民带入美国。年6月5日,美国疾病预防控制中心在《发病率与死亡率周刊》上登载了5例艾滋病病人的病例报告,这是世界上第一次有关艾滋病的正式记载。年,这种疾病被命名为艾滋病。不久以后,艾滋病迅速蔓延到各大洲。年,一位到中国旅游的外籍人士医院后很快死亡,后被证实死于艾滋病,这是我国第一次发现艾滋病病例。

HIV感染者要经过数年、甚至长达10年或更长的潜伏期后才会发展成艾滋病病人,因机体抵抗力极度下降会出现多种感染,如带状疱疹、口腔霉菌感染、肺结核,特殊病原微生物引起的肠炎、肺炎、脑炎,念珠菌、肺孢子虫等多种病原体引起的严重感染等,后期常常发生恶性肿瘤,并发生长期消耗,以至全身衰竭而死亡。

虽然全世界众多医学研究人员付出了巨大的努力,但至今尚未研制出根治艾滋病的特效药物,也还没有可用于预防的有效疫苗。艾滋病已被我国列入乙类法定传染病,并被列为国境卫生监测传染病之一。

艾滋病的临床表现:

发病以青壮年较多,发病年龄80%在18~45岁,即性生活较活跃的年龄段。在感染艾滋病后往往患有一些罕见的疾病如肺孢子虫肺炎、弓形体病、非典型性分枝杆菌与真菌感染等。

HIV感染后,最开始的数年至10余年可无任何临床表现。一旦发展为艾滋病,病人就可以出现各种临床表现。一般初期的症状如同普通感冒、流感样,可有全身疲劳无力、食欲减退、发热等,随着病情的加重,症状日见增多,如皮肤、黏膜出现白念球菌感染,出现单纯疱疹、带状疱疹、紫斑、血疱、淤血斑等;以后渐渐侵犯内脏器官,出现原因不明的持续性发热,可长达3~4个月;还可出现咳嗽、气促、呼吸困难、持续性腹泻、便血、肝脾肿大、并发恶性肿瘤等。临床症状复杂多变,但每个患者并非上述所有症状全都出现。侵犯肺部时常出现呼吸困难、胸痛、咳嗽等;侵犯胃肠可引起持续性腹泻、腹痛、消瘦无力等;还可侵犯神经系统和心血管系统。

艾滋病宣传标志

4、白血病

白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道,我国各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。

白血病的病因:

1.病毒因素

RNA病毒在鼠、猫、鸡和牛等动物的致白血病作用已经肯定,这类病毒所致的白血病多属于T细胞型。

2.化学因素

一些化学物质有致白血病的作用。接触苯及其衍生物的人群白血病发生率高于一般人群。亦有亚硝胺类物质、保泰松及其衍生物、氯霉素等诱发白血病的报道。某些抗肿瘤细胞毒药物,如氮芥、环磷酰胺、甲基苄肼、VP16、VM26等都有致白血病作用。

3.放射因素

有证据显示,各种电离辐射可以引起人类白血病。白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量,整个身体或部分躯体受到中等剂量或大剂量辐射后都可诱发白血病。小剂量辐射能否引起白血病仍不确定。经常接触放射线物质(如钴-60)者白血病发病率明显增加。大剂量放射线诊断和治疗可使白血病发生率增高。

4.遗传因素

有染色体畸变的人群白血病发病率高于正常人。

白血病的临床表现:

儿童及青少年急性白血病多起病急骤。常见的首发症状包括发热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等。起病缓慢者以老年及部分青年病人居多,病情逐渐进展。此外,少数患者可以抽搐、失明、牙痛、牙龈肿胀、心包积液、双下肢截瘫等为首发症状。

得白血病细胞

5、类风湿

风湿关节炎(RA)是一种病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的系统性疾病。其特征是手、足小关节的多关节、对称性、侵袭性关节炎症,经常伴有关节外器官受累及血清类风湿因子阳性,可以导致关节畸形及功能丧失。

类风湿的病因:

RA的发病可能与遗传、感染、性激素等有关。RA关节炎的病理主要有滑膜衬里细胞增生、间质大量炎性细胞浸润,以及微血管的新生、血管翳的形成及软骨和骨组织的破坏等。

类风湿的临床表现:

1.好发人群

女性好发,发病率为男性的2~3倍。可发生于任何年龄,高发年龄为40~60岁。

2.症状体征

可伴有体重减轻、低热及疲乏感等全身症状。

风湿关节炎手指

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