我们每周都有疑难病例，这些病例对于锻炼临床思维非常有用，但是在讨论过程中我也发现一些问题，这些问题常常被我们忽略，但是由于它们非常重要，直接影响到讨论的质量，又不得不提。
近期，我们有一次疑难病例讨论，最后这个病明确了，是一种非常少见的疾病（最后会揭密），但是在没有诊断明确之前，大家对这个病例展开了热烈的讨论。我先将大病历呈现如下：
患者9月份在外院的出院小结如下：
由于患者病情复杂，而且这个患者我没有管过，所以当时在讨论的时候我只是围绕了患者多处淋巴结肿大和肺癌相关抗原增高这两个问题，提出可以排除间质性肺病和隐球菌病、机化性肺炎、肺栓塞等曾经考虑过的疾病。而相对需要考虑的是淋巴瘤或者我们未曾见过的疾病。
在讨论之后，我总觉得我们规培生们写的病历太简单了，漏掉了很多重要的信息，而这些信息会直接影响到我们的诊断分析，因此我在一个下午，花了半个小时再次和病人进行病史的询问，获得了非常重要的信息。
患者是一个25岁女性，刚刚大学毕业参加工作不满2年，毕业后在一家建筑公司从事行*工作，工作环境中存在甲醛。既往体健，工作前体检正常，其父母均体健。
6个月前不明原因出现咳嗽，病初还伴有低热，医院拍片诊断“肺炎”给予输液抗菌素治疗后，体温正常，但咳嗽持续。咳嗽并无明显规律，咯少量白痰，但没有咯血、胸痛、呼吸困难等情况。当时到我院就诊，显示两肺多发斑片影。当时检查血常规、生化、肿瘤指标、自身抗体和血管炎抗体均正常，阴球菌。上腹部B超和心超结果也正常。气管镜检查在右下叶前段亚支探及偏心低回声音区，活检的病理为“局灶肺泡腔内及间质内上皮样细胞巢，核大深染胞浆丰富，显示上皮样血管内皮细胞增生；局灶间质纤维增生伴灶性淋巴细胞浸润。”我们给予莫西沙星、氟康唑等抗感染治疗，病灶有所缩小，患者咳嗽症状也有所缓解，因此让其出院，嘱其门诊随访。（下面几张图是当时的肺部CT）
出院后，患者回老家休养，逐渐出现了活动后呼吸困难和乏力感，同时出现了一个很奇怪但又有规律的症状，那就是反复胸痛和咯血。具体讲就是出现胸痛（双侧）和每天咯数口血痰，持续5-7天后可以自行缓解，症状消失了一周后又再次出现，反复这样的情况持续了2个月。伴随而来的还有活动后呼吸困难，先是上坡吃力，后来走2层楼需要休息，乏力感很明显。
年9月和11月，患者两次入医院就诊，血常规和生化仍然正常，血气：PaCO2~44mmHg，PaO2~87.2mmHg；肿标：CA～.4（参考35)//CYFRA21-1:2.77ug/L(参考2.08）其余正常；T-spot阴性；又做了两次气管镜，管腔均通畅，未发现异常，肺泡灌洗液Xpert和培养、抗酸均阴性。做了经CT引导下的肺穿刺，病理结果是
心超结果是：
由于病因未能明确，患者回家观察，但是年11月之后胸痛症状减少，咯血停止。年12月初咳嗽、气急症状加重，再次前来就诊。化验结果如下：
血常规：白细胞总数9.9*/L，中性粒细胞80.7%，L11%，CRP12mg/L;D二聚体ug/L生化：正常；肿瘤指标：CEA：0.2ug/L,NSE：25.6ug/L,CYFRA21-1:13ug/L,SCC：0.3ug/L,ProGRP：55.34ng/L；IgE35kIU/L,IgG4.7g/L,自身抗体：ANA1:，抗着丝点抗体阳性；
肺部CT肺窗图像如下：
心超结果是：
左右肺动脉内径增宽（MPA2.6cm,LPA1.4cm,RPA1.2cm)；右心扩大（右室前后径2.6cm,右房上下径5.3cm,左右径4.7cm），左房室大小正常；
中度三尖瓣反流，重度肺动脉高压（73mmHg)，右心偏大。
下腔静脉内径1cm，塌陷率30%；
EF0.68
肺功能结果是：中度限制性通气功能障碍。
浅表淋巴结B超显示：1.双侧锁骨上多发淋巴结可及部分肿大；2.双侧腋下多发淋巴结可及。
6.请问这个病人是什么病？我们病例讨论质量受到什么影响？
坦承地说，这个病是什么我也不知道，但是我知道它应该不是什么病，或者说我可以先排除一些疾病。但是在分析病情的时候，可靠的准确的病史信息非常重要。在文章的开头的那个病历描述的就非常不到位，病历中没有提到病人曾经发生过的胸痛和咯血，也没有具体描述呼吸困难的情况。这种医院都发生过，例如医院就诊时没有做过肺功能检查，说实话我不能理解，也从侧面说明我们的临床思维存在很大的问题。
接下来，我谈谈可以排除那些疾病：
肺隐球菌病：患者在初诊时就曾经考虑过隐球菌病，不过血液和肺泡灌洗液的隐球菌抗原阴性，已使这个病的可能性明显下降，而在病程中出现胸痛和咯血则宣告排除本病。因为肺隐球菌病是肉芽肿性疾病，不会出现咯血症状。
特发性间质性肺炎：从第一次住院开始，我们也曾考虑过机化性肺炎，后来患者影像学有此起彼伏的表现，更让人怀疑机化性肺炎的可能，但是多数病灶在胸膜下，后期病灶似乎与血管关系更加密切，则机化性肺炎的概率明显下降，特别是患者有胸痛和咯血的症状，也基本上宣告不用再想这个病了。还有一点很重要，就是间质性肺炎基本不会出现纵隔淋巴结肿大，而这个病人纵隔淋巴结明显肿大是其影像的一个特点，这也有助于我们排除间质性肺炎。
结缔组织相关的间质性肺炎（CTD-ILD）：由于最后一次住院查自身抗体ANA1:和抗着丝点抗体阳性，因此需要鉴别CTD-ILD。但是患者整个病程未出现过关节疼痛、皮疹和皮肤改变等现象，而且胸痛和咯血同时出现在结缔组织疾病中是非常少见的，因此我们并不因为有部分抗体阳性就考虑结缔组织疾病。
肺结核：患者病灶中基本没有发热，即使病灶在增加的过程中也没有发热，而且病灶以下肺为主，反复多次气管镜检查Xpert阴性和T-spot阴性，也可以排除结核了。
谈完排除哪些疾病后，我们再谈谈要考虑哪些疾病吧。
肺癌：肺恶性肿瘤对于一个年轻的女孩子很残忍，我们最初也不曾考虑，外院穿刺显示炎症性改变伴坏死形成，外院的医生也没有考虑过肿瘤。但是随着病程延长，患者莫名其妙的出现越来越多怪异的临床表现，包括胸痛、咯血和呼吸困难，血液肿瘤指标有几项进行性增高，再加上纵隔淋巴结肿大，这些都让我们再次将目光放到肿瘤上。但是应该说这是一个特殊类型的肿瘤，根据CT上病灶的分布，以及心超显示肺动脉压增高，都提示这是一种与血管密切相关的肿瘤。
淋巴瘤：患者全身多处浅表淋巴结肿大，常规抗感染治疗无效，似乎要小心淋巴瘤的问题，但肺穿刺病理结果不符合淋巴瘤，而且如果是血管相关的淋巴瘤，通常生化中乳酸脱氢酶会明显增高，但患者生化一直是正常的。所以淋巴瘤我个人认为可能性也很小。
那么，到底是什么病呢？我原本的想法是进行胸腔镜下肺楔形术来获得足够的组织来做病理，不过大家考虑到我们还可以做纵隔淋巴结穿刺术（TBNA）获取组织，而且对患者损伤也会小一些。因此最后我们是通过TBNA获取病理，结果是上皮样血管内皮瘤，一种极为罕见的疾病，医院也是首次诊断。
今天说这个病例，其实还是想和大家讨论，在遇到非常疑难杂症的时候，我们如何开展临床思维，抓住关键信息分析问题。特别是在病史提供上，我们要掌握足够的可靠信息，这也是我在会诊的时候总是自己亲自去问病人病史一样，只有获取可靠的一手资料，诊断才有把握。同时也提醒各位规培医生，把病历写好并不容易，需要你有耐心、条理有清晰，书面表达要简洁但又能抓住细节，这样的训练不是一天两天就能做到，需要每天在临床上摸爬滚打练出来。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
