北京治疗白癜风哪家安全 http://wapyyk.39.net/hospital/89ac7_detail.html责编丨迦溆
白血病（Leukemia）也称为“血癌”，是一类起源于造血干细胞的恶性肿瘤。从基因层面上来说，白血病的发生发展与基因的改变密切相关。在正常生理过程中，每个人的DNA复制都受到非常精密的调控，严格遵守中心法则，并且还有多种辅助机制对复制中产生的突变进行检查和修复。但在肿瘤形成过程中，细胞的基因组复制常会引入一定的变异，比如单碱基突变，融合基因等。这些染色体结构变异或者基因突变不仅是白血病分型的重要依据，还是影响白血病治疗和预后的重要因素。
近日，由上海交通大医院，医学基因组学国家重点实验室，上海血液学研究所，国家转化医学中心（上海）牵头，联合上海儿童医学中心、医院、瑞典隆德大学、日本东京大学、新加坡国立大学等10余家国医院，采用转录组学大数据驱动策略，开展急性淋巴白血病的国际多中心转录组学数据分析，报道了1,例B-ALL病例的转录组全景图谱（图1），如融合基因、基因突变和异常基因表达通路（图2）。该工作近日以TranscriptionallandscapeofBcellprecursoracutelymphoblasticleukemiabasedonaninternationalstudyof1,cases为题发表在PNAS杂志上。
该研究共定义了十四个B-ALL基因表达亚组（G1-G14）。其中八个亚组（G1-G8）与之前的文献报道完全一致（MEF2D基因融合亚组，TCF3-PBX1基因融合亚组，ETV6-RUNX1基因融合/ETV6-RUNX1-like亚组，DUX4基因融合亚组，ZNF基因融合亚组，BCR-ABL1融合/Ph-like亚组，高二倍体核型亚组，和KMT2A融合亚组），同时新定义了六个额外的基因表达亚组：G9与PAX5和CRLF2基因融合相关；G10和G11分别普遍存在PAX5（p.P80R）和IKZF1（p.NY）基因突变；G12与IGH-CEBPE基因融合和ZEB2（p.HR）基因突变；G13和G14分别富集TCF3/4-HLF和NUTM1融合。
预后分析结果显示，在儿童B-ALL中，G2-G5以及G7（51至65/67染色体）亚组较为低危险度，G7（≤50个染色体）和G9为中危险度，而G1，G6和G8为高危险度亚组。在成人B-ALL中，G1，G2，G6和G8与高危险度相关，而G4，G5和G7的相对较好。该项研究所纳入的数据集全面地揭示了B-ALL的基因表达亚组，这些基因表达亚组具有非常明显的基因融合、基因突变和异常基因/通路表达等分子异常特征。同时，该项研究成果为B-ALL疾病分型、预后分层的优化，以及疾病的精准医疗提供重要支持，同时，也强烈建议引入RNA测序作为ALL的常规临床诊断手段之一。
据悉，医院黄金艳研究员、陈赛娟研究员、瑞典隆德大学ThoasFioretos教授、医院Ching-HonPui教授为共同通讯作者，上海交大硕士研究生李剑峰、博士研究生代雨婷和瑞典隆德大学副研究员HenrikLilljebj?rn为共同第一作者。该工作获得了上海交通大学高性能计算中心的大力支持，所有计算均在上海交大的π超算上完成。
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